Stále platí, že diagnostika zriedkavých ochorení je náročná a aj zdĺhavá. Hovoríme o nich aj preto, že napriek svojmu názvu postihujú tisíce rodín na Slovensku a ich rozpoznanie môže zásadne ovplyvniť kvalitu aj dĺžku života pacienta.
V posledných rokoch pribúdajú nové vedecké poznatky, genetické testy sa stávajú dostupnejšími a v niektorých prípadoch prichádzajú aj prelomové liečby, ktoré dokážu spomaliť, alebo dokonca cielene ovplyvniť samotnú príčinu ochorenia. Práve preto je dôležité, aby sa o zriedkavých diagnózach viac vedelo a aby sa deti dostali k správnej pomoci čo najskôr. O špecifikách diagnostiky a liečby zriedkavých ochorení hovorila Beáta Repíková s profesorkou Ľudmilou Podrackou, prednostkou Detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb.
Špecifikácie diagnostiky zriedkavých ochorení I.
Máte problém s prehrávaním? Nahláste nám chybu v prehrávači.
Ministerstvo zdravotníctva SR rozšírilo úhradu inovatívnej liečby cystickej fibrózy z verejného zdravotného poistenia pre deti od dvoch rokov. Slovensko bolo poslednou európskou krajinou, kde doteraz nebolo možné nastaviť pacientov na novú liečbu od dvoch rokov.
Od Nového roka sa teda zvyšuje šanca na spomalenie progresie ochorenia. Beáta Repíková oslovila mamičky detí so spomínanou diagnózou a členky Klubu cystickej fibrózy. Najskôr Kristína Balogová, ktorá sa aktuálne venuje aj príčinám vzniku ochorenia v súvislosti s hoaxami na internete.
