Medicína pozná viac ako 7 tisíc zriedkavých ochorení. Na mnohé z nich síce už existuje liečba, ale žiaľ problémom často býva neskorá diagnostika. Obrovské percento pacientov totiž čaká na svoju diagnózu v priemere až 5 rokov. „Neistota, ale nie je diagnóza“ touto veľavravnou myšlienkou nadpísali lekári i pacienti úsilie zamerané na včasné odhalenie najmä neurodegeneratívných ochorení. Predsedníčka pacientskej organizácie „Belasý motýľ“ Andrea Madunová v rozhovore s Jankou Bleyovou povedala aj to, prečo sa členovia spomínanej organizácie, rozhodli podporiť projekt včasnej diagnostiky.
Ľudia so zriedkavými ochoreniami čakajú na svoju diagnózu v priemere 5 rokov I. Máte problém s prehrávaním? Nahláste nám chybu v prehrávači. Príbeh Natálky Turčinovej, ktorý zaznel vonkoncom nie je ojedinelý. Mnohí pacienti so zriedkavými chorobami sa svoju diagnózu, totiž dozvedia až po rokoch. Platí však, že čím neskôr sa chorí začnú liečiť, tým viac škôd ochorenie v ich organizme napácha. Nádej včasnej diagnózy prináša genetické testovanie aj to bol dôvod prečo sa Janka Bleyová stretla s neurológom Marekom Krivošíkom a s vedcom Robertom Petrovičom z Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave. Primár Marek Krivošík potvrdil názor, že úspech v liečbe chorých sa odvíja práve od včasnej diagnostiky.
Ľudia so zriedkavými ochoreniami čakajú na svoju diagnózu v priemere 5 rokov II.
Máte problém s prehrávaním? Nahláste nám chybu v prehrávači.
A na záver nášho rozprávania, odcitujem ešte myšlienku vedca Roberta Petroviča: „Genetické testovanie pomáha odhaliť to, čo bežné vyšetrenia často nedokážu. V mnohých prípadoch je tým chýbajúcim dielikom, ktorý spojí všetky príznaky do jedného zrozumiteľného celku. Mimoriadny význam má najmä pri ochoreniach s rýchlym priebehom a tých, na ktoré už existuje liečba” a táto veta je aj akási výzva pre pacientov, aby sa nevzdávali, aby sa s neurológom poradili aj o možnostiach genetického testovania.
